La stabilità genetica è chiaramente una
proprietà di tutti gli organismi conosciuti. Le difficoltà emergono quando ci
si domanda in che modo tale stabilità venga mantenuta … La fedeltà con cui
avviene il meccanismo di replicazione (duplicazione del DNA) è impressionante (la frequenza degli errori di
trascrizioni – o mutazioni – è all'incirca di uno su 10 miliardi) e questa estrema accuratezza, che sta
all'origine della stabilità genetica, non dipende soltanto dalla struttura
fisica del DNA, infatti è necessario l’intervento di particolari enzimi che
facilitino ogni passaggio del processo di duplicazione … Le recenti scoperte
mostrano chiaramente come la stabilità genetica sia soprattutto una proprietà
emergente, che nasce dalle complesse dinamiche dell’intera rete cellulare …
Semplificando molto, i processi cellulari sono catalizzati da enzimi, e i vari
enzimi vengono prodotti in base alle istruzioni contenute nei geni … I problemi
del Dogma Centrale (catena
causale di tipo lineare) della biologia
molecolare, cioè il DNA fabbrica l’RNA (un altro acido nucleico), l’RNA fabbrica le proteine e le proteine
fabbricano noi, divennero evidenti quando i biologi estesero le loro ricerche
genetiche oltre il mondo dei batteri. Cioè quando scoprirono (verso la fine degli anni Settanta) che negli organismi superiori la semplice
corrispondenza fra le sequenze di DNA e le sequenze di aminoacidi nelle
proteine non esisteva più, e che quindi occorreva abbandonare il principio (per quanto elegante potesse essere) che afferma un gene, una proteina … La
complessità dei processi di sintesi proteica cresce, proporzionalmente
all'aumentare della complessità degli organismi. Negli organismi superiori, i
geni che codificano le proteine, anziché formare delle sequenze continue,
tendono ad essere frammentati per la presenza di lunghe e ripetitive sequenze
che non codificano nulla. La percentuale di DNA codificante varia a seconda
degli organismi, e in alcune specie può essere pari a soltanto l’1 o il 2%. Il
resto viene spesso indicato come DNA spazzatura. Tuttavia dato che la selezione
naturale ha preservato tali segmenti non codificanti, è ragionevole supporre
che essi rivestano qualche ruolo importante (potrebbero contribuire alla regolazione
generale dell’attività genica). Per cui non si
tratta affatto di spazzatura. Quando un gene frammentato viene trascritto (cioè il trasferimento
dell’informazione genetica del DNA in una molecola di RNA messaggero) in un filamento di RNA, entrano in gioco
degli speciali enzimi che rimuovono i segmenti non codificanti e ricongiungono
assieme i restanti segmenti codificanti, in modo da formare una trascrizione
valida … Tutto questo per dire che la struttura del genoma è la stessa in tutte
le cellule, ma gli schemi seguiti dall'attività genetica (espressione genetica) sono differenti, perché i geni (regolatori e strutturali) non agiscono per conto loro, ma devono
essere attivati e disattivati in risposta a determinati segnali … Il programma
per l’attivazione dei geni non risiede nel genoma (patrimonio genetico), bensì nella rete epigenetica (cioè sopra, intorno ai geni) della cellula. Un gran numero di strutture
cellulari sono coinvolte nella regolazione dell’espressione genetica (proteine strutturali, ormoni, reti di
enzimi e molte altre molecole complesse)
… Quindi i processi biologici che coinvolgono i geni sono tutti regolati dalla
rete cellulare in cui il genoma è integrato … e tale realtà non è lineare ma
contiene molteplici catene di retroazioni … Questo fenomeno è chiaramente
incompatibile con il determinismo genetico (Dogma Centrale)
… Sembra che le cellule mantengano aperti molteplici percorsi per produrre le
strutture cellulari fondamentali e sostenere i processi metabolici essenziali.
Tale ridondanza genetica (in
palese contraddizione con il determinismo genetico , il paradigma che ha
dominato per circa 40 anni nella biologia molecolare) assicura stabilità, flessibilità e
adattabilità di fronte alle mutazioni ambientali inattese.
(Fritjof Capra --- Tra scienza e vita ---)
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