L’essenza specifica
delle macromolecole organiche (proteine, acidi
nucleici, zuccheri e grassi) è quella di essere costituite da un certo
numero di unità elementari (aminoacidi,
nucleotidi, zuccheri e grassi monomerici) … Tali unità elementari devono
essere messe di volta in volta in un certo ordine e collegate tra loro … Ogni
macromolecola viene montata a partire da moduli elementari preesistenti, grazie
ad un processo di codificazione … Ogni catena proteica, ad esempio, è
specificata da un gene (una porzione di
patrimonio genetico, una sequenza di DNA) attraverso la sintesi della
relativa catena aminoacidica … In ogni cromosoma (presente
nel nucleo delle nostre cellule) è racchiusa una gigantesca molecola di
DNA … I geni non sono immutabili, altrimenti tutti gli individui di una specie
avrebbero esattamente gli stessi geni, che si trasmetterebbero invariati da
padre a figlio per generazioni. Ma cambiano in continuazione, anche se a una
velocità abbastanza contenuta. Il meccanismo con cui il DNA si duplica è
incredibilmente accurato, ma non è perfetto. Ogni tanto si verifica qualche
errore di copiatura (mutazione) che si
sostanzia in una alterazione della sequenza nucleotidica di un gene … Ogni
individuo di ogni specie porta nel suo genoma qualche gene mutato, perché le
mutazioni sono inevitabili … Si chiamano mutageni (raggi
ultravioletti del Sole, radiazioni ionizzanti, alta temperatura, composti
chimici, virus, rotture cromosomiche) tutti quei fattori (fisici, chimici o biologici) che favoriscono la
frequenza con cui compaiono le nuove mutazioni … Le varie forme che un gene può
assumere in seguito ad una mutazione, sono chiamati alleli di quel gene … Non
sempre, purtroppo, si ha a che fare con mutazioni dall'effetto trascurabile … I
tumori (masse estranee di cellule che compaiono
in una regione del corpo) esistono in tutte le specie animali e vegetali
e hanno accompagnato il cammino dell’umanità fin dai suoi albori, ma sono
venuti prepotentemente alla ribalta sono negli ultimi decenni, in conseguenza
del progressivo allungamento della vita media … Spesso, la situazione viene
semplicisticamente riassunta nell'affermazione che le cellule tumorali crescono
disordinatamente e senza limiti … Una cellula diviene tumorale e dà origine a
un tumore, quando nel suo genoma vengono ad accumularsi un certo numero di
mutazioni a carico di alcuni geni particolari (oncogeni)
… Non tutti i geni sono oncogeni e non sappiamo neppure quanti ce ne sono … Il
fatto che siano sempre presenti nonostante la loro pericolosità e che siano
conservati nell'evoluzione, sta a significare che essi svolgono un ruolo
essenziale. Si tratta di geni connessi con la proliferazione cellulare e la sua
regolazione. Per mantenersi in vita e per crescere, ogni organismo h bisogno
della proliferazione cellulare. Gli oncogeni stanno lì per questo compito.
Quando tutto va bene, c’è una proliferazione controllata. Quando qualcuno di
loro muta, si può avere una perdita di regolazione della crescita cellulare e
quindi un tumore … Per divenire tumorale, una cellula somatica deve accumulare
un certo numero di mutazioni (cinque, sei o sette)
in altrettanti oncogeni … Si capisce quindi l’importanza dell’età: più anni
passano, più è probabile che nuove mutazioni si accumulino … Se campassimo
tutti 150 anni, sarebbe quasi certo che ciascuno di noi svilupperebbe prima o
poi almeno un tumore … In un ambiente inquinato e ricco di fattori mutageni si
osserva una comparsa maggiore di tumori … tuttavia vivere in un ambiente sano e
libero di inquinanti e di cancerogeni non garantisce l’immunità dalla comparsa
dei tumori, ma ne abbassa il rischio in misura consistente … Per fortuna il
nostro corpo reagisce alla presenza di cellule tumorali come fa con i microbi,
i parassiti o le cellule infettate da virus. Le attacca con gli anticorpi e le
cellule del suo sistema di difese immunitarie. Ma se tale attacco fallisce
perché insufficiente o perché la cellula tumorale non viene riconosciuta,
allora si origina e sviluppa un tumore.
(Edoardo Boncinelli --- Prima lezione di biologia ---)
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